GENÉTICA
MOLECULAR
La Unidad de Citogenética procesa
muestras de líquido amniótico y vellosidad
corial para el diagnóstico prenatal, muestras de
restos ovulares, cariotipos en sangre periférica,
y cariotipos oncohematológicos en médula ósea
y sangre periférica.
También se realizan pruebas de citogenética
molecular con la técnica de Hibridación in
situ Fluorescente (FISH). Esta técnica basada en
la utilización de sondas de DNA de regiones específicas
de los cromosomas marcadas con diferentes fluorocromos.
Una de las aplicaciones es en el diagnóstico prenatal,
para descartar las trisomías más frecuentes
(en los cromosomas 13, 18 y 21) y sexo fetal. También
se aplican para detectar pequeñas microdeleciones,
como el Síndrome de Williams, Di George, etc.
Otra aplicación importante de la
FISH es en el campo de oncohematología, con una gran
variedad de sondas, ampliando así el valor pronóstico.
La Unidad incorpora las técnicas de FISH a espermatozoides,
para estudios de infertilidad, la valoración de la
amplificación del gen Her2/neu en bloque de parafina
en tumor mamario y seguimiento de tumor urotelial en muestras
de orina.
Técnicas Analíticas
• Cultivos celulares
• Extracción de cultivos
• Citogenética molecular (FISH)
• Sistema de análisis de imagen:
• Microscopía óptica
- Microscopía fluorescencia
- Analizador de imagen Cytovision
Campos de Actuación
• Diagnóstico prenatal:
- Cariotipo en líquido amniótico, vellosidad
corial, sangre fetal y restos ovulares
- Detección de aneuploidías por citogenética
molecular (FISH)
• Diagnóstico postnatal
• Estudios cromosómicos con técnicas
de alta resolución
• Estudios citogénicos en neoplasias:
- Cariotipo en médula ósea y en sangre periférica
- Estudio citogenético molecular oncohematológico
(FISH)
- Estudio por FISH en muestras parafinadas (her2/neu)
- Estudio por FISH en muestras de orina
- Estudio de fertilidad masculina (FISH en espermatozoides)
• Hibridación in situ (FISH):
- Detección de microdeleciones
Sondas centroméricas
Sondas de secuencia única
• Madurez fetal